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本病为一种遗传性结缔组织疾病,呈常染色体显性遗传,基因定位于15q15~q21.3。
由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织,如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积,,影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良、功能异常。
本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
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